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先进基因工具精准预测身高、骨密度及教育成就

生物体大多数功能由DNA控制(包括发育、生存和繁殖)。因此可利用基因代码预测生物体性状。

密歇根州立大学研究人员首次利用包含数千人独特基因型和性状信息的数据集,开发新工具精准预测身高,甚至评估癌症、心脏病等重大疾病风险。

工具基于分析基因组预测人类性状的机器学习算法。可提供个性化数据,包括跟骨骨密度和可能达到的教育水平。应用远不止于此。

训练数据集与验证

数据从哪来?他们收集近50万英国成年人完整基因组成,输入机器学习算法。数据源自国际健康信息资源——英国生物库。

传统基因检测技术寻找染色体或基因特定变异,该模型考虑多个基因组变异,基于数万个差异开发预测程序。

算法分析基因代码和个体身高,逐渐从每人数据学习识别模式。最终算法通过基因组即可判断身高。

参考:Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | 密歇根州立大学

目前算法针对3个结果(身高、骨密度、可达教育水平)验证,现可应用于预测乳腺癌、糖尿病等健康风险相关复杂性状。

验证测试中,模型预测身高平均误差约1英寸。虽骨密度和教育水平预测器表现一般,但足以精准识别高风险骨质疏松(骨密度下降疾病)人群或学业困难者。

下一步?

工具将让医生尽早干预患者护理,延缓/预防疾病,推动精准健康实践。

研究人员计划通过引入更多样化数据集提高模型准确性,使医生能精准绘制疾病风险和关键性状的基因组架构图谱。

延伸阅读:关于DNA的26个鲜为人知的有趣事实

未来基因组检测或像血型检测一样简单。研究人员称成本约50美元。若成功,早期干预将挽救数百万生命、节省数十亿美元治疗成本。


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